法布里病

法布里病是怎么遗传的?

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专家介绍

张巍     主任医师

北京大学第一医院 神经内科 科室主任 专家简介

北京大学第一医院神经内科主任医师 博士研究生;中华医学会神经病学分会神经病理学组委员;中华医学会北京分会神经病学分会青年委员;中华医学会北京分会神经病学分会神经病理学组委员;中华医学会北京分会神经病学分会神经肌病学组委员。学术成就:作为课题负责人主持1项国家自然科学基金项目、1项省部级自然科学基金项目和1项国际合作研究项目;参加多项国家及省、部级基金项目,内容涉及法布里病、线粒体病、CADASIL、肌营养不良和脑小血管病等多个方面。专业擅长:擅长遗传性和获得性周围神经病、肌肉病、法布里病和其他遗传性脑小血管病,以及其他神经系统罕见病诊治。

专家回复

(采访)我们知道法布里病它是一个遗传病,它是怎么遗传的?遗传方式是什么?

法布里病是X连锁遗传,一说到X连锁遗传的时候,大家都会想到是X连锁显性,还是X连锁隐性,作为法布里病来说,有它的特殊性。早期研究这个病的时候,一直认为是X连锁隐性遗传,X连锁隐性就意味着女性是一个携带者,比如妈妈携带了致病基因,也就是儿子会发病,这是我们常见的X连锁隐性遗传的特点。

法布里病随着研究最后发现其实不是这样的,法布里病男性和女性都是患者。所以这个病虽然是X连锁,但是称为X连锁伴性遗传,不管是男性和女性,都会同等的发病。



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