法布里病
法布里病早期有什么症状?天气越热神经越疼吗?
专家介绍
张巍 主任医师
北京大学第一医院 神经内科 科室主任 专家简介
北京大学第一医院神经内科主任医师 博士研究生;中华医学会神经病学分会神经病理学组委员;中华医学会北京分会神经病学分会青年委员;中华医学会北京分会神经病学分会神经病理学组委员;中华医学会北京分会神经病学分会神经肌病学组委员。学术成就:作为课题负责人主持1项国家自然科学基金项目、1项省部级自然科学基金项目和1项国际合作研究项目;参加多项国家及省、部级基金项目,内容涉及法布里病、线粒体病、CADASIL、肌营养不良和脑小血管病等多个方面。专业擅长:擅长遗传性和获得性周围神经病、肌肉病、法布里病和其他遗传性脑小血管病,以及其他神经系统罕见病诊治。
专家回复
(采访)法布里病在发病的早期,有没有哪些典型的症状?法布里病在早期的时候有一个非常典型的,或者我们叫提示性的症状,这里也是希望不管是医生还是患者,是应该提起注意的,我们称这种表现叫做神经性疼痛,或者叫神经病理性疼痛。
神经痛本身并不是仅仅限于法布里病,比如一些血管炎,一些中毒性的周围神经病,甚至糖尿病周围神经病患者都会出现。但是作为法布里病来讲,这种小孩子他的疼痛有一个特点,同时会伴有叫热不耐受现象。也就是随着天气的变化,有非常明显的疼痛的变化,比如天气比较炎热的时候,这种疼痛的发生率会非常的高。
比如夏天,夏天的时候气温很高,病人就会每天都在疼,甚至一天24小时都在疼,会有非常严重的疼痛加剧,到了一个比较凉爽的环境,比如像到了冬天这种情况,疼痛就可以很少发作,这是法布里病第一个疼痛很突出的特点。我们在询问患者的时候,一旦问出了这种跟温度相关性的疼痛,会高度怀疑到法布里病。
第二个特点,它会有一个运动不耐受现象,也就是说疼痛会有非常明显的第二个诱因,除了温度以外就是活动,过度的活动,比如有的人可能走路就会诱发,比如休息的状态下是不疼的,病人自己的理解就是累着了。在运动的情况下,跑步,走路的时间比较长,可以诱发出非常严重的疼痛。比如有的小朋友,小孩子就会因为这个原因,没法走路上学,所以这是第二个的特点。
第三个疼痛也是比较典型的特点,是一个非常明显的长度依赖性疼痛,什么意思?所谓的长度依赖就是越长的地方越容易疼。人身体上大家可以想象,疼痛最好发的部位是什么地方?肯定是脚,足部的疼痛,而且疼痛有一个非常突出的描述,像被火烧一样的感觉,在其他别的神经痛里很少会有这样的描述。我们有一个英文的描述,叫Burningfeet,叫烧灼足。所以病人会给我们描述,脚部像发烧一样,甚至可以同时伴有一个发烧样的表现,体温会增高。这种疼痛特别容易当成普通的感冒被处理。
(采访)法布里病所引发的神经痛,一般是哪些部位会痛,只是脚部吗?
不仅仅是脚部,最典型的或者是最好发的部位是脚部,就是烧灼足。除了这个以外,比如手部也会疼痛,手掌也是这样的,具有烧灼感,明显烧灼感的疼痛。还有我们发现有一些不太典型的疼痛,比如有的病人是在关节的部位,比如肩关节,肘关节,甚至膝关节,甚至我们有见过腹痛的患者,也就是说疼痛在脚部最突出,但是其他别的地方疼痛也会出现。
相对来说在其他部位出现的疼痛,其实在诊断上来说会带来更大的困难。比如如果出现肩关节的疼痛,好几个病人在早期的时候诊断是关节炎。同样的比如腹痛的患者,肯定不太容易会想到是神经痛,可能会认为是消化系统的问题等等。
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