法布里病会影响哪些器官？

上一篇 相关文章

专家介绍

专家回复

（采访）法布里病会累及哪些器官？

从法布里病的累及器官来说是非常广泛的，我们重要的器官有心、肾、脑，还有一些器官也同样的容易受累。所以如果从临床表现来说，器官和组织的受累，第一个是神经系统，神经系统有中枢神经系统和周围神经系统。所谓的周围神经系统的受累，其实就是我们常说的就是法布里病的最常见的一个表现，儿童期的神经痛。在中枢神经系统受累是比较偏晚期，也就是差不多40岁左右的时候会出现卒中的表现。

除此之外，还有心脏的受累，心血管受累，比如高血压、心肌病这样的表现。肾脏受累是蛋白尿或者是肾功能不全。不仅仅限于这些，比如眼部也可以受累，眼部我们会在裂隙灯下看见，一个特殊的就是眼部的改变，简单来说叫角膜混浊。我们标准的定义来说，叫做角膜轮状营养不良，这种眼部的改变，大多数情况下是无症状的，可能病人自己不会重视，在我们怀疑到这个病的时候，医生检查会发现。也有一些患者会出现一些轻微的症状，比如视物模糊。还有一些患者在后期的时候会出现白内障的表现。

除此之外还有胃肠道的损害。胃肠道的损害从症状上来说，比如腹痛、腹泻、便秘，甚至是腹泻和便秘交替出现，有一些患者会出现一个表现，我们叫做脂肪泻。简单来说，病人自己的描述会是什么样的？就是我不能吃肉食，我不能吃肉，我不能吃烧烤，一吃肉的话就会拉肚子，这种病人因为都会比较瘦，所以有这样一个理解。其实这是脂肪不耐受的现象，是一个胃肠道的表现。

但是胃肠道的病变的原因是什么？其实归根结底还是跟神经系统有关系，特别是早期我们叫自主神经系统的损害，导致了胃肠道的症状。我们也通过一些统计和问卷发现，其实胃肠道的症状也并不是很少见，但是因为比较轻，所以特别容易被患者，也容易被医生忽略掉。


还有一些患者可能会表现出来，比如肺部的一些改变，比如有的人特别容易咳嗽，也有一些病人会出现一些很轻微的呼吸困难，但是相对来说都比较轻，所以很少会做为一个治疗的方向。

还有一些情况，比如骨骼系统的受累，也是特别容易被忽视掉的。骨骼系统的受累在临床上可能没有什么症状，但是我们在检查的时候可能会发现，比如这个病人的表现，我们经常说面容和普通人长的不太一样，比如眼距会稍微宽一点，第二个比如可以看嘴唇，嘴唇会有点撅嘴的表现，有点突出。

还有一个表现也是特别早期，而且发病率比较高的，就是皮肤的损害，我们叫做血管角皮瘤，或者叫做血管角质瘤。血管角皮瘤是皮肤的损害，既不疼又不痒。表现出来早期比较鲜红，后期随着摩擦变成紫红色的皮疹。

这个皮疹特别容易出现在哪？肚脐以下的部位，到大腿的上1/3以上的部位。会阴部是一个特别容易出现的位置，比如男性有的时候在睾丸的位置，有的时候可能是在臀部这个位置容易出现。这种皮疹因为没有任何的不舒服的症状，而且又是特别容易出现在隐私部位，一般也很少会因为这个表现去求医，虽然出现的时间比较早，发病率也不低，但是就医的患者比较少，所以特别容易被忽略的一个地方。

还有一些相对来说比较少见，但是通过病人的观察也会发现那些部位，比如有的病人长在手部，手掌的位置也会出现。还有一个问题就是口唇的黏膜，就是唇黏膜的位置会出现，还有口腔的颊黏膜也会出现。

大多数这些部位的皮疹，并不是患者告诉我们的，而是当我们确诊了一个病人是法布里病之后，随着医生的观察，或者医生通过我们自己的一些有意识地去观察，能够发现这些特殊部位的一些皮疹。

上一篇 相关文章