法布里病
法布里病患者应该就诊于哪个科室?
专家介绍
张巍 主任医师
北京大学第一医院 神经内科 科室主任 专家简介
北京大学第一医院神经内科主任医师 博士研究生;中华医学会神经病学分会神经病理学组委员;中华医学会北京分会神经病学分会青年委员;中华医学会北京分会神经病学分会神经病理学组委员;中华医学会北京分会神经病学分会神经肌病学组委员。学术成就:作为课题负责人主持1项国家自然科学基金项目、1项省部级自然科学基金项目和1项国际合作研究项目;参加多项国家及省、部级基金项目,内容涉及法布里病、线粒体病、CADASIL、肌营养不良和脑小血管病等多个方面。专业擅长:擅长遗传性和获得性周围神经病、肌肉病、法布里病和其他遗传性脑小血管病,以及其他神经系统罕见病诊治。
专家回复
(采访)法布里病患者到了医院之后,应该去哪个科室进行就诊?我想这个问题应该分为两个方面,第一个如果确诊了法布里病,应该去哪些科室去就诊。第二个方面其实是反过来的,出现了这样的症状,可能出现在哪些科室,也就是说哪些科室的医生可能会见到这个病。
首先来说,我们现在从遗传学的检测技术来讲进步是很大的。可以看到有很多患者确诊了之后会很茫然,不知道去哪科看,这个问题也是非常复杂的。我们知道它是一个代谢病,也就是遗传代谢性疾病,不仅仅影响到一个器官,会影响到多器官,也就意味着一个病人可以出现不同系统的表现,也会出现在不同的科室。
当然了我们知道早期的时候,小孩子的时候不管是哪个器官受累,都是在儿科就诊。早期的时候孩子主要出现疼痛,特别容易出现在神经内科,因为疼痛去就诊,比如手足的疼痛,这时候神经内科就诊是比较多的。但是当我们没意识到是法布里病的时候,可能会去风湿免疫科就诊,可能觉得是一个关节炎,可能觉得这是一个风湿类的疾病,会到风湿科就诊。当出现相应的症状的时候,比如心脏的症状,肯定是心血管科就诊。同样有肾脏的症状是在肾脏内科。如果出现了卒中的表现,肯定还是在神经内科就诊。
所以相对而言接触比较多的科室,儿科、神经内科、心血管科,还有肾脏内科,这几个科室接触法布里病是比较多的。我们也看到有一些病人因为特殊皮疹去皮肤科看,有一些皮肤科的医生也在关注法布里病。
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