法布里病怎么治疗？

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（采访）法布里病能治好吗？都有哪些治疗方法？

法布里病虽然它是一个遗传病，但是它是可治疗性疾病。最突出的或者最经典的治疗，我们叫做酶替代治疗。大家知道法布里病是基因突变导致的酶活性的缺陷，从逻辑上来说，如果酶低了，就是发生了酶活性缺陷，酶活性下降了，最直接的办法就是来补充这个酶，把这个酶补充上，症状就会改善，所以这是法布里病已经写入指南的一个标准的治疗办法，叫做酶替代治疗，静脉输注的办法来补充α-半乳糖苷酶。

一般来讲差不多一周输注两次，但是需要终生治疗，并不是说一次性的输注就永久完成了，所以需要病人不断的来。因为我们知道酶是被代谢掉的，需要来不断的补充缺陷性的酶。通过酶的替代治疗，可以让法布里病患者症状比较稳定，在早期如果及时治疗，病人的心脏、肾脏和脑部的器官会得到一个非常好的保护，这是酶的替代治疗，我们叫做对因治疗或者说最经典的治疗。

但是到目前为止，比较遗憾的是酶替代治疗虽然是比较经典的治疗，到目前为止（截止2019年），国内还没有正式的药物引进的酶，来开展一个正式的治疗，但是在近期还是有希望的。

除此之外，还有一些对症的治疗办法。法布里病最早期的时候，在学龄期的时候，特别容易出现的一个情况就是叫神经痛。这种疼痛的话有一些治疗办法和一些控制手段，这就是我们所说的其他的对症治疗。比如疼痛最容易出现的就是在天气炎热的情况下，或者是运动的情况下发病，我们做的第一件事就是避免诱发因素，小孩子要避免做剧烈的活动。第二个就是要及时的给他降温，通过物理的一些措施，比如擦凉水或者是酒精，或者是用室内的空调，用人工的办法来调整室内的温度，当达到了一个非常凉爽的适宜温度，疼痛可以逐渐的缓解，这是第一个办法。

第二个办法也可以通过一些药物治疗，现在针对神经性疼痛，神经痛，我们有标准的治疗的指南，比如对于法布里病的这种疼痛，我们可以通过简单的一些药物治疗的办法，比如卡马西平这个药，可以通过口服药的办法，来缓解这种很严重的疼痛，所以有一个逐级的药物治疗办法，可以有效地缓解神经痛，这是对于神经痛的一个治疗。

第二我们知道后期还会有其他别的症状，比如针对心脏、肾脏、脑血管都有相应的一些治疗办法，通过ACEI类的一些药物来降低尿蛋白的排出，来保护肾脏的功能，通过ACEI类的药，对心肌也有很好的保护作用。

药物治疗的时机地启动，是由医生根据病人在随访过程中，或者说疾病监测过程中出现的一些症状来决定，我们什么时候开始启动和选择什么样的药物治疗，比如针对脑卒中来讲，法布里病可以发生急性脑梗死，卒中也有相应的卒中的治疗办法，跟标准的国际卒中治疗指南推荐的卒中二级预防的措施是一样的，比如可以用一些抗小板的药物来进行卒中的预防，这也都是对法布里病的重要器官的保护性的一些措施。

（采访）所以法布里病的治疗主要是分为两部分，一部分对因治疗，主要就是酶替代治疗，第二个就是对症治疗，主要是患者出现了哪些症状，我们根据症状进行治疗。

是这样的。

（采访）目前国际上治疗法布里病有什么新进展？

目前（2019年）对于法布里病并治疗，除了经典的酶活性的替代治疗以外，现在有一些新的治疗手段的出现，其实对于酶替代的治疗。大家可能在临床上来说，患者应用来说，最大的一个问题其实是需要静脉输液，而且是需要不断的静脉输注。可能很多病人会觉得非常的不方便，对自己的生活质量会有一个非常明显的影响。

现在会有一些口服的药物治疗，叫小分子药物，这些药物和酶替代治疗，方法是不一样的，它不是针对酶的补充治疗。新的药物是让现有的已经缺陷的酶活性，让半衰期更慢，让它在细胞内的结构更稳定。我们换一句话来说，它是来改善已有的酶活性，也就是让现有的已经缺陷的酶活性让它代谢得更慢，让酶活性发挥的更好，也就是改善酶的功能的方法。最大的好处它是一个口服药物，这个药物在国外，现在在欧洲和在美国都已经获批。

（采访）法布里病现在有基因治疗吗？

发病病的基因治疗，在目前还并不是非常成熟的手段。我们可以看到在早期的一些研究，在酶替代治疗还不太成熟的阶段，有一些临床的常识，比如外周的脐带血干细胞的输注。比如有一些早期的研究者进行过骨髓移植这方面的治疗，这些干细胞的治疗，都没有最后得出一个很明确的结论，可以作为一个指南性的经验最后来推广。

所以现在从标准治疗来讲，还是首推的是酶替代治疗的办法。作为干细胞治疗，就是基因治疗，我们知道的是在加拿大，现在启动关于法布里病的基因治疗的研究，但是目前处于还没有得到一个结论的阶段。

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