法布里病对患者的生活有什么影响？

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（采访）法布里病对患者的生活有哪些影响？

这个病一旦确诊，特别是对于症状比较突出的患者，对病人的生活影响还是非常大的。包括国外的也有很多的研究者，首先一般评估生活的时候，就会做一些生活质量的调查，有专门的调查量表，会发现法布里病对病人的生活质量造成了一个非常明显的影响。

首先比如病人有神经痛，社交的时候一些常规的运动他就不能去做了。甚至在社交场合，可能一些集体参与的活动，比如跑步、爬山对于他来讲，会有明显的活动受限的问题，这个对于小孩子可能甚至有一些在严重疼痛的时候，可以影响到他上学，这是在早期的影响。

后期如果出现了心脏、肾脏和脑部损害的表现，也会有相应的一个问题。病人比如有严重的肾脏疾病的问题，在饮食上也不能像普通的人可能很任性的状态，对水，对盐，对蛋白的摄入量，都会有很大的限制，必须要依从这样的生活方式的改变。

第二个就是作为一个慢性病来讲，对于病人都会造成心理上的非常明显的负担。而且法布里病特别容易影响到脑部，比如我们会发现很早期的时候，就会出现脑缺血性的损害。这种病人会有认知功能的改变，比如记忆力的下降，注意力不够集中，甚至有的人可能会出现学习能力的异常。

还有很多的病人由于疾病本身，或者是当他知道了这个病之后，这种疾病状态，而且是一个遗传病背景的疾病状态，会带来比如焦虑，抑郁方面的问题，就是情绪性的因素也很大。甚至有一些患者对它的认识不够足的时候，发现是一个跟基因缺陷有关的遗传病，很多患者可能就会选择不结婚和不生小孩，对于他的生活方面也会产生很大的影响。

（采访）可能有很多法布里病的患者一确诊之后，一听说是个罕见病，都会特别担心，这个罕见病会不会不好治，法布里病的患者到底能活多久？

这是关于法布里病生存期的问题，这是一个影响很多器官组织的遗传代谢病，不仅仅是影响生活质量，一定会影响到他的生存期。作为法布里病来讲，我们提到的是自然病程，就是在未经治疗的情况下，患者的生存期，特别是对于男性患者，会缩短15-20年。

所以大家想这是一个非常明显的数据，包括我们在进行家族方面的调查的话，我们会见到很早的患者，比如在20多岁死亡，也会见到这样的一个情况。作为女性患者来说，相对男性没有那么强，但是她的生存期会缩短平均10年左右。但如果我们进行了酶替代治疗，及时进行酶替代治疗，病人的生存期是不受影响的。

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