法布里病患者的家属为什么要做基因检测？

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专家回复

（采访）法布里病的患者确诊了之后，家属用不用去做一个基因检测？

肯定是需要做基因检测的。我们临床遇到最常见的一个问题，大多数确诊的一个家系的先证者，就发现的第一个人，大多数情况下都是男性患者，比如肾脏、心脏症状等等。

病人确诊之后，第一个首先要检测的是患者的母亲，就是孩子的妈妈。我们知道在这个病里，由于遗传方式决定的，一个男孩当他得了病之后，一定是来自于母亲，而不是父亲这边，大多数情况下其实母亲就是作为患者存在。

所以当一个男性患者确诊了之后，我们首先要对母亲做一个基因、酶学，包括代谢方面的的检测，还有病人症状的评估，可能妈妈自己并没有意识到，但是我们经常会在检测中发现这个妈妈其实早就是高血压病了，早就是一个心肌病的患者，但是并没有重视，经常会有这种情况。所以母亲不仅仅是作为一个筛查对象，其实就第二个患者，这是第一个情况。

第二个家族里面根据遗传方式，可能存在受累的患者，我们都会尽可能的建议做酶学，或者是做基因方面的检查，为什么会这样？因为我们知道这个病还是不太容易被确诊，发病过程其实有一些是比较隐匿的，又这么不容易被确诊，特别是女性患者，可能症状又不太重的情况下，容易被忽略掉，可能会造成男性后代会发病。所以这种情况下有效的家族成员的筛查，对这个家族有很大的帮助，减少这个家族以后的患者。

第二个就是说有一些患者可能会比较轻，就像我们提到过有一些迟发型或者叫变异型的患者。迟发型的患者可能仅仅认为自己是心脏病或者是肾脏病，根本没有去意识到是一个法布里病的表现，这时候给他确诊了这个病之后，对于整个病人的疾病管理上也更有效。比如心脏出现了问题，以后要小心有没有可能会出现肾脏的问题，甚至出现脑卒中的问题。管理上同时对其他的靶器官的监测会更重视。

所以这就是我们为什么建议，从遗传家系或者从症状性的角度来讲，涉及到的一些患者都应该进行相应的基因检查。

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