肯尼迪病和运动神经元病有什么区别？

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（采访）肯尼迪病和运动神经元病有什么不同？

肯尼迪病实际上在很长时间以内都是被误诊为运动神经元病的。在2000年以前，我们国内是没有这个病的报道的，但是2000年以后，现在就我们北医三院数据库里就将近有500例病人，也就说这么多病人，不是一夜之间冒出来的，也不是2000年以后才有的，实际一直都有。只是我们以前对这个病的认识不足，就是不认识它，所以它的表现就很容易跟运动神经元病相混淆。

为什么和运动神经元病混淆？因为肯尼迪病的肌电图会表现为一个广泛神经元损害。而运动神经元病或叫渐冻症也是这个特点。所以有时候我们基层医院的大夫，可能就把广泛运动神经元损害和运动神经元病给等同起来了。但我们知道广泛神经损害不一定是运动神经元病，是运动神经元病比较多，但是像肯尼迪病也是广泛神经元损害。所以说如果我们根本就不了解这个病，如果出现广泛神经元损害，就自然会把它归到运动神经元病里面去。但实际上我们如果了解了以后，临床是完全不太一样的。

首先一个很重要的就是运动神经元病或渐冻症，它有三个必备条件。这三个必备条件，一个是肌肉萎缩，就是下运动神经元损害，一个是腱反射亢进这一类的所谓的上运动神经元损害，第三个条件就是病情进行性的发展。

肯尼迪病它在三个必备条件里面符合两个，一个就是它有肌肉萎缩，有下运动神经元损害，病情也是逐渐发展的，虽然它很慢，它毕竟是逐渐发展，但它唯一缺了一条，就是它没有上运动神经元损害的任何临床证据。

所以上运动神经元损害，在临床上就表现为腱反射亢进，病理征阳性，这个是在运动神经元病诊断里面，非常重要的条件。但是在肯尼迪病里面是没有的。就是三个必要条件里面缺了一块，即使是到两年三年以后，病程三年、五年以后，他一直都不会有。

另外如果我们对这个病了解以后，早期痛性痉挛、手颤，这些都不是运动神经元病的特点，因为激酶会比较高，在500U/L以上。运动神经元病也会高一点，但通常都在500以下。

而肯尼迪病，它实际上除了肌肉萎缩无力以外，我们如果做电生理检查，会发现感觉系统是有明显的受损的。而运动神经元病就像它的名字表现，是运动系统受损，感觉通常是没事的。所以肯尼迪病一做感觉神经传导的时候，通常感觉神经传导速度都会很慢的。但病人没有任何症状，他没有麻木，没有疼痛的症状，但是电生理就完全不一样了。

再就是很重要的就是性征的问题，因为它本身是雄激素受体第一外显子的问题，所以它跟雄激素结合以后，它不能传递有效的生理信号下去，所以雄激素没法发挥正常的功能，所以病人表现出很多性征方面的变化。而这个在运动神经元病是没有的。

所以如果有经验，我们对这个病有充分认识以后，这两个病鉴别是不困难的。因为肯尼迪病相对更少见一些，如果我们大夫对这个病根本就不了解，对他的乳房发育，对他的性功能不全视而不见，你光看到肌电图的广泛神经损害了，就容易和运动神经元病鉴别。

所以这跟临床经验有关系，我们见多了以后，病人一进来扫一眼，我就大概知道他可能是这方面的问题，就不太容易出现混淆，当然最后确诊可以做基因诊断。很多情况下，如果临床上完全不像肯尼迪病，我们根本不需要做基因，真正说是临床不像，然后查出基因有问题的这种几乎没有，除非极少见的那种copy数（重复序列）很低，接近于正常，但那种它跟运动神经病的区别也是很大的。 CWP黑米医学网

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