脊髓小脑性共济失调
怀疑脊髓小脑性共济失调(企鹅病),需要做什么检查?
专家介绍
陈彪 主任医师
首都医科大学宣武医院 神经内科 科室副主任 博士生导师专家简介
首都医科大学宣武医院神经内科副主任 主任医师 老年医学部主任 博士生导师;中国老年医学学会副会长;中华医学会老年医学分会第十届委员会副主任委员;中国医师协会老年医学分会副主任委员;中国老年学和老年医学学会老年脑疾病分会主任委员;北京医学会老年医学分会主任委员;北京脑重大研究院帕金森病研究所所长;国家老年疾病临床医学研究中心主任。主要成就:入选“新世纪百千万人才工程”国家级人选、教育部“长江学者和创新团队发展计划”首席科学家、“万人计划”百千万工程领军人才、北京市卫生系统高层次卫生技术领军人才、“科技北京”百名领军人才和北京市医院管理局“使命人才”;作为负责人承担国家自然科学基金重点项目、863项目、重大新药创制计划、973子课题、科技部支撑计划和行业基金等30余项科研课题,并获多项美国福克斯(MJFOX)基金会资助课题;共发表SCI文章250余篇,他引总次数逾7500次,发表统计源期刊论文340余篇,他引总次数逾3600次,谷歌H指数44;授权牵头和参与发明专利15个,4个已转让;先后带领团队获得2015年北京市科学技术奖一等奖,2016年中华医学科技奖二等奖。专业特长:擅长帕金森病、老年性痴呆等神经退行性疾病的基础、临床及转化医学研究;开设帕金森病专病门诊,诊治病人数万人次,通过网络医疗、远程医疗、可穿戴设备等新技术手段对帕金森病患者进行早期诊断和疾病的全程管理。
专家回复
(采访)如果我们怀疑是脊髓小脑性共济失调的话,都需要做哪些检查呢?如果青壮年出现走路有点自己控制不住,老碰到人,说话有点打磕巴,不清楚。这种情况要去医院就诊。
一般来讲应该是看神经科大夫,因为跟走路、跟运动有关系。神经科大夫如果确定走路不好,主要是晃得很明显,可能就要考虑到是不是小脑的问题。
如果考虑到小脑的问题,可能会要做一些影像的检查,比如说CT、核磁扫描,这些检查能够显示出病人的小脑、延髓或者脊髓是否有萎缩变小,这样会出现第四脑室扩大,这种改变能够反过来证明这个病人有小脑、脊髓或延髓病变的存在。
在这个基础上可以再进一步做,比如说肌电图、脑电图,甚至最后我觉得通过遗传基因的检查,来确定他是哪个类型的基因突变。
通过这一系列的检查,我们就能够确定这个病人是否是脊髓小脑性共济失调,以及他是由哪一种基因突变导致的。目前来讲,如果这些程序全部做完的话,我觉得大概百分之六七十的病人,甚至更高点比例的病人是能够得到确诊的。
(采访)就是我们看看他有没有相关的临床表现,再做一些影像学检查,最后再做一个基因检测就差不多可以确诊。
是的。
(采访)脊髓小脑性共济失调会不会和哪些疾病容易混淆?
确实有,比如走路不稳,可以由很多原因引起。可以是小脑的病变,比如血管堵塞、血管破裂、小脑炎症,或者喝酒,或者有一些维生素的缺乏,或者一些毒物的接触,还有一种在中国比较常见的,特别是女性,我们叫做脱髓鞘疾病。
这一系列的不同的原因导致的小脑损害也可以出现共济失调,但它可能不会出现那么典型的小脑萎缩,可能不会同时还有脊髓的病变,更不可能有遗传基因的改变。
所以通过一系列的病理角度的检查,然后到遗传基因的检查,是能够区别开到底走路不稳或者构音不清,是由于哪种原因导致的。
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