特发性肺动脉高压

特发性肺动脉高压会遗传吗？

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专家介绍

翟振国    主任医师

中日友好医院 呼吸与危重症医学科二部 专家简介

中日友好医院肺栓塞与肺血管病学组学术带头人 呼吸与危重症医学科二部主任医师；中国医师协会呼吸医师分会肺栓塞与肺血管病工作委员会主任委员；中华医学会呼吸病学分会肺栓塞与肺血管病学组副组长；中国呼吸医学教育学院肺血管疾病分委会主任；《中华老年心脑血管病杂志》编委；Clinical Respiratory Journal副主编；国际肺血管病研究院（PVRI）委员兼秘书；美国胸科医师学会（ACCP）资深委员；海峡两岸医药卫生交流协会呼吸病学专业委员会常务委员。学术成就：获得第十四届“中国优秀呼吸医师”荣誉称号，入选国家卫生健康突出贡献中青年专家；发表SCI论文70余篇，主持制定《肺血栓栓塞症诊治与预防指南》《医院内静脉血栓栓塞症防治和管理建议》；获国家科学技术进步二等奖、中华医学科技奖二等奖、北京市科学技术奖各一项；主持国家重点研发计划1项、国家自然科学基金2项、省部级项目5项。专业特长：擅长呼吸系统常见、疑难与危重症、肺血管病的诊断与治疗，尤其对肺栓塞、慢性血栓栓塞性肺动脉高压及其他肺动脉高压有系统研究；致力于肺栓塞与肺血管病的临床与转化医学研究，组织管理全国肺栓塞-深静脉血栓形成防治协作组，推广全国肺栓塞和深静脉血栓形成防治能力建设项目。

专家回复

（采访）特发性肺动脉高压会遗传吗？

作为一个临床大夫来讲，我们遇到一个肺动脉高压病人时，经常会做各种检查，来排除各种原因导致的肺动脉高压。如果找到原因了，我们界定为它就是原因比较明确的肺动脉高压。找了一圈原因之后，最后所有原因都排除了，我们会给病人诊断一个特发性肺动脉高压。

但是特发并不等于这个病人没有原因，只不过是一方面，可能是基于目前的医学条件和医疗条件没有查到原因。另一部分病人是有一些遗传因素，比如说有一些基因突变，比如家里边从父辈或者是母辈传下来的，往往是和遗传因素有关系的。所以从这一点上来讲，如果说一个家族当中，他的爸爸或者他妈妈，或者他叔叔，或者姑姑，家族里有肺动脉高压的话，同时他的孩子也有肺动脉高压的话，这种情况，我们认为可能是一个特发性肺动脉高压，或者如果说同时我们检测基因突变，发现有基因突变的时候，也许给他诊断一个遗传性或者家族性肺动脉高压。

（采访）您提到特发性肺动脉高压可能跟遗传、跟基因有关系，我们现在有没有找到是哪个基因出现了问题？

现在做得最多的，有个基因叫骨形成蛋白受体Ⅱ，我们一般称之为BMPR2。如果说携带这个基因突变的话，病人发生肺动脉高压的几率是非常大的。在特发性肺动脉高压人群当中，可能会有20%或者甚至30%的病人会出现这种基因突变。但如果是家族性肺动脉高压，可能会50%-60%会出现这种基因突变。

当然除了这个基因突变之外，可能还有一些其他的相对来讲比较少见的基因突变，也和肺动脉高压是有一定关系的。

其实很多疾病的发生都是有遗传性因素和获得性因素的相互作用，尤其是特发性肺动脉高压，找不到任何原因的时候，更多的是有些遗传背景在里边起作用的。所以说如果一个病人诊断特发性肺动脉高压的话，要做基因的检测，看看这个病人有没有基因突变。

（采访）它的遗传概率有多高？是父母有特发性肺动脉高压，生出来的孩子就一定会有吗？

这个不一定，我觉得很难去探讨它的概率，只不过是如果说父母有肺动脉高压的话，如果家族里其他兄弟姐妹有肺动脉高压的话，如果没有任何其他诱因的话，他可能得肺动脉高压的几率要比其他人得肺动脉高压的几率要高一些。



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