先天性中枢性低通气综合征

先天性中枢性低通气综合征（CCHS）的患者是一出生就发病吗？

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专家介绍

许志飞   

首都医科大学附属北京儿童医院 呼吸一科 硕士生导师专家简介

首都医科大学附属北京儿童医院呼吸一科主任医师 睡眠中心主任 副教授 硕士生导师；中国睡眠研究会儿童睡眠医学专业委员会副主任委员；中国睡眠研究会呼吸障碍委员会常务委员；中华医学会儿科分会呼吸学组专科培训协作组组长；中国医师协会睡眠医学专业委员会儿科学组副组长。主要成就：国内外发表文章70余篇；作为负责人，主持国家科技支撑计划、国家自然科学基金、北京市自然科学基金、北京市科委、北京市医院管理局等多项科研课题。专业特长：主要从事儿童呼吸及睡眠相关疾病的临床、科研和教学工作。

专家回复

（采访）主任，先天性中枢性低通气综合征，是一出生就会发病吗？

不一定。

因为它是基因异常导致的，大部分是在一岁以内起病，有的是在新生儿期就起病。也有一些相对比较轻的，可能是在儿童期，甚至到了青年的时候，甚至还有到了成人期才发病的，往往是在一次应激状态下发病。

我曾经看到过一个国外的报道，一个家庭里面，小朋友他有CCHS（先天性中枢性低通气综合征）这个病，他的爸爸其实也有基因的异常，但他爸爸一直没有事儿，有一次他爸爸出了车祸，因为应激的问题，他爸爸出现了这样的一个表现，就是说轻症的病人可能会因为一次手术，重症的感染、外伤等等刺激之后会把症状表现出来。

（采访）主任，如果没有诱发因素的话，有可能会不发病吗？

有一些轻症患者会这样，其实大部分病人都没有这么幸运，一般都会在一岁之内出现症状，甚至在新生儿期就出现症状。



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