先天性中枢性低通气综合征

孩子不明原因的白天或晚上呼吸不好，会是先天性中枢性低通气综合征（CCHS）吗？

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专家介绍

许志飞   

首都医科大学附属北京儿童医院 呼吸一科 硕士生导师专家简介

首都医科大学附属北京儿童医院呼吸一科主任医师 睡眠中心主任 副教授 硕士生导师；中国睡眠研究会儿童睡眠医学专业委员会副主任委员；中国睡眠研究会呼吸障碍委员会常务委员；中华医学会儿科分会呼吸学组专科培训协作组组长；中国医师协会睡眠医学专业委员会儿科学组副组长。主要成就：国内外发表文章70余篇；作为负责人，主持国家科技支撑计划、国家自然科学基金、北京市自然科学基金、北京市科委、北京市医院管理局等多项科研课题。专业特长：主要从事儿童呼吸及睡眠相关疾病的临床、科研和教学工作。

专家回复

（采访）主任，如果孩子出现了不明原因的夜间呼吸不好或呼吸轻微，有可能是先天性中枢性低通气综合征吗？

先天性中枢性低通气综合征，它是一种罕见病，白天的时候一般没有什么表现，入睡以后出现了我们称之为低通气，睡着以后不呼吸了，或者呼吸非常表浅，导致一个是二氧化碳潴留，一个是低氧血症，导致后面一系列的问题。

可能需要诊断和鉴别诊断，比如需要跟一些其他的，可能在夜间出现低氧血症的，或者二氧化碳潴留的疾病进行鉴别。

比如打鼾，OSA我们叫阻塞性睡眠呼吸暂停，这种病人可能也会出现夜间低氧血症，特别明显地睡眠中打呼噜，张口呼吸，可能出现低氧，甚至也可能出现二氧化碳潴留，会有明显的临床症状。因为打鼾，因为张口呼吸，他会用力呼吸，跟先天性中枢性低通气综合征不一样，它是不呼吸，是非常安静的，最后就出现了二氧化碳潴留，低氧的问题。

当然还有一些其他的疾病，也可以导致低通气，不是先天性的酶或基因问题导致的。比如像肥胖导致的低通气，特别胖的人在入睡以后也会出现呼吸比较浅，也会出现刚才说的这一系列表现，但是是因为肥胖引起的。

还有一些比如特别严重的脊柱侧弯，脊柱后侧凸，呼吸受胸廓畸形的影响，导致呼吸不好，也可以导致这样的一个表现。

再有像神经肌肉病，比如杜氏肌营养不良，比如脊肌萎缩症等，也是呼吸的肌肉出现了问题，没有力量去呼吸，中枢是好的，脑子是好的，肌肉力量或者神经传导出问题了，也会出现低通气症状，表现为刚才我们说的低氧血症和二氧化碳潴留。

（采访）低通气综合征可能会由很多其他原因，其他疾病导致，不是说一定是先天性疾病。

对，不一定是基因缺陷的问题。



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