产前检查

孕期筛查唐氏综合征的检出率高吗？

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专家介绍

陈倩    主任医师

北京大学第一医院 妇产科 医学博士专家简介

北京大学第一医院妇产科主任医师  医学博士；中华医学会围产医学分会常务委员兼副秘书长；中华围产医学会北京分会前任主任委员；中国优生科学协会预防出生缺陷委员会副主任委员；中国优生科学协会常务理事；北京医学会常务理事；妇幼健康研究会生育调控学专业委员会副主任委员；中国妇幼保健协会高危妊娠管理专业委员会副主任委员；中国女医师协会第二届妇产科专业委员会委员；北京大学生物医学伦理委员会委员；中华医学会围产医学分会第八届委员会新生儿复苏学组委员。主要成就：获得过国家自然基金项目，并参加过国家“十一五”科技攻关课题、北京大学“985”课题等项目，发表文章80余篇；《发育医学杂志》主编，《中华围产医学杂志》《中华妇产科杂志》《中国妇产科临床杂志》等编委，《中华医学杂志英文版》同行评议专家等。专业特长：从事妇产科临床工作30年，胜任妇产科常见疾病诊治及手术。擅长围产保健、产前诊断及超声诊断工作，胜任各种妊娠合并症及并发症的处治。

专家回复

唐氏综合征俗称先天愚型，它是这个染色体的核心发生了一些病理性的改变，就是21号染色体变成了3个单体的情况，这种情况下胎儿存在严重的一个智障，包括大家所知道的一些特殊的面容，比如说双眼上吊、眼距比较宽、出现颈蹼、通贯掌，这些孩子往往也会出现一些先天性的结构异常，比如说像先天性心脏病，肢体的短小等等这些问题，为什么要去筛查？是因为很多的一些严重的染色体异常的疾病，可能会伴随更多胎儿结构性的异常，所以在系列的检查过程中容易被发现。

大约就是在15-20周的时候做一些血清学的筛查，就是母血当中的一些指标，比如说血HCG和这个胎甲球和游离的雌三醇等等，还有其他一些指标的不同组合，但是不同的组合，组合项目越多，它的检出率越高，漏检率低，但是实际上你项目越多，其实它的这个费用也会越多，所以一般的话我们现在可能是两个指标或者三个指标的一个联合性的筛查。

但是一个血清学的筛查来讲，它对于唐氏综合征的检出率大约是60-70%，它会有30%的一个漏检。比如说早期的就是NT，胎儿颈横透明带这样的一个测量的厚度，加上早期血清学筛查的影像学加上血清学联合的这样的一个筛查方式，检出率可以高达90%。

如果是做胎儿无创DNA的检测，它对唐氏综合征的检出率可以高达98%-99%。

所以它不同的筛查方法、不同的组合，它的检出率是不一样的，但是总体上来讲再高到98%、99%，它依然是个筛查，而且它给出的结果就是这个胎儿发生21-三体是高风险还是低风险，它不会告诉你这个孩子是唐氏儿或者不是唐氏儿，如果是在高风险的情况下，我们会建议做有创的产前诊断，中期可能就用羊水来做这个胎儿染色体核型的一个分析，来进行一个明确的确诊。



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