马凡氏综合征

马凡氏综合征是怎么回事?有哪些典型症状?

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专家介绍

朱俊明     主任医师

首都医科大学附属北京安贞医院 心外七科 科室主任 博士研究生导师专家简介

首都医科大学附属北京安贞医院心外七科主任 主任医师 博士研究生导师;首都医科大学心脏外科学系副主任;中国医师协会心血管外科医师分会常务委员兼副总干事;中国医药生物技术协会心血管外科技术与工程分会副主任委员及大血管专业委员会主任委员;全国大血管外科学术委员会副主任委员兼秘书长;北京医师协会心血管外科专科医师分会常务理事兼委员。主要成就:《中华胸心血管外科杂志》《国际心血管病杂志》等编委;获国家发明奖1项,国家科技进步奖二等奖2项,中华医学科技奖一等奖2项,国家教育部科技进步奖二等奖1项,中国医师协会心血管外科优秀医师奖(金刀奖);获发明专利4项,实用新型专利2项;发表SCI文章40余篇,核心期刊文章100余篇。专业特长:从事心血管外科工作31年,完成心血管外科手术13000余例,是我国主动脉外科事业领军人才;从事心血管外科事业以来努力开展术式创新、诊疗技术推广、专业人才培养等工作,致力于推动我国主动脉外科诊疗的规范化进程;开展和推广复杂重症主动脉疾病外科诊疗关键技术,显著降低此类疾病,特别是急性A型主动脉夹层外科手术的死亡率。

专家回复

(采访)马凡氏综合征是怎么回事?

马凡氏综合征是由于基因缺陷导致弹力纤维的质或者量出了问题,在多个系统都会出现发病,这种基因缺陷可以是父母遗传下来的,大概占3/4。还有1/4的患者是由于自己自发的基因突变。

由于累及的系统不一样,像弹力纤维是在心血管、关节的这些纤维系统,或者是脑膜、胸膜、晶状体等等,可能导致各个系统有一些不同的改变。

在骨骼系统来讲,就是显得人长的特别高,四肢很长,跟躯干发育是不协调的。特别是手指头和脚趾头特别长,而且还有变形,有弯曲等等,脊柱有侧弯,或者有鸡胸。

眼睛主要是晶状体脱位,高度近视。

心血管系统的主要表现,就是主动脉瘤和主动脉瓣返流疾病,二尖瓣返流这些症状导致心功能不好,会憋气、活动量下降等等。最严重的是在心血管系统,要是出问题了,可能直接会影响到生命。

(采访)马凡氏综合征患者会出现的心血管的疾病、眼睛异常、体格异常,一般是同时出现,还是只出现一个?

绝大部分是临床综合征,不是累及一个系统,往往都是合并有多个系统的疾病。

基本上能看见的,都是累及到皮肤、眼睛、骨骼的,这是最典型的,还有心血管系统,是我们见的最多的。如果有的病人心血管系统没有发病,可能是在其它的,像皮肤、骨骼、眼睛等等这些地方发生了改变。

(采访)马凡氏综合征的发病率是怎样的?

现在发病率大概是1/5000左右。从数据上来讲是不低的。



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