马凡氏综合征

导致马凡氏综合征的原因是什么?

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专家介绍

朱俊明     主任医师

首都医科大学附属北京安贞医院 心外七科 科室主任 博士研究生导师专家简介

首都医科大学附属北京安贞医院心外七科主任 主任医师 博士研究生导师;首都医科大学心脏外科学系副主任;中国医师协会心血管外科医师分会常务委员兼副总干事;中国医药生物技术协会心血管外科技术与工程分会副主任委员及大血管专业委员会主任委员;全国大血管外科学术委员会副主任委员兼秘书长;北京医师协会心血管外科专科医师分会常务理事兼委员。主要成就:《中华胸心血管外科杂志》《国际心血管病杂志》等编委;获国家发明奖1项,国家科技进步奖二等奖2项,中华医学科技奖一等奖2项,国家教育部科技进步奖二等奖1项,中国医师协会心血管外科优秀医师奖(金刀奖);获发明专利4项,实用新型专利2项;发表SCI文章40余篇,核心期刊文章100余篇。专业特长:从事心血管外科工作31年,完成心血管外科手术13000余例,是我国主动脉外科事业领军人才;从事心血管外科事业以来努力开展术式创新、诊疗技术推广、专业人才培养等工作,致力于推动我国主动脉外科诊疗的规范化进程;开展和推广复杂重症主动脉疾病外科诊疗关键技术,显著降低此类疾病,特别是急性A型主动脉夹层外科手术的死亡率。

专家回复

(采访)马凡氏综合征产生的原因是什么?

现在大家比较明确的,3/4是从母亲或者父亲那遗传来的。还有1/4是自己发生了基因的突变引起。

(采访)不管是从父母这边遗传过来的,还是自己后天发生的突变,都是基因的问题。

对,都是发生在基因的问题,来自于遗传物质。

(采访)哪个基因突变会导致马凡氏综合征?

主要是纤维蛋白-1的基因,医学上叫FBN1,因为它是编码纤维蛋白-1的基因,纤维蛋白-1的数量减少,可能会导致转化生长β因子的升高,可能就会导致组织的弹力纤维下降,然后就会导致组织脏器的不结实。



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