矮小症

怀疑得了矮小症一般需要做哪些检查?

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专家介绍

李辉    主任医师

首都儿科研究所附属儿童医院 首都儿科研究所 科室主任 教授专家简介

首都儿科研究所生长发育研究室主任 博士生导师;中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员;中华预防医学会儿童保健分会儿童生长发育营养学组副组长;中国医师协会青春期医学专业委员会常委;中国优生科学学会理事;中国优生优育协会儿童发育专业委员会委员;中国优生优育协会小儿营养专业委员会委员;北京医学会早产与早产儿分会委员。

主要成就:发表中英文研究论文80余篇,其中英文12篇;主持研究制定中国0-18岁儿童生长标准及生长曲线,以第一完成人获得“第六届宋庆龄儿科医学奖”及“首届全国妇幼健康科技成果奖”。

专业特长:从事儿童生长发育研究及相关临床工作30余年,擅长儿童体格生长和智力发育的评价与促进、儿童保健及科学育儿指导、生长发育偏离/生长发育异常的诊断及干预治疗等。

专家回复

>>>怀疑得了矮小症一般需要做哪些检查?

矮小是这样的,要到医院去,要专业的医生检查。首先我们需要进行详细的病史的询问,我们要知道这个孩子,那么他的身高的矮小是从什么时候发生的,他的每年能够长多少厘米,就是生长速度,所以我们为什么说我们自己要去监测,这样才能给医生提供,我们从小到大的这样的一个生长的记录。

还要告诉医生,就是说我们这个孩子生下来有没有问题,比如说他是不是出生体重,出生身长,是不是小于胎龄儿,是不是早产的低出生体重儿,我们能够知道,再有我们要知道出生的时候有没有异常。

比如说出生的时候有难产,有窒息,或者有臀位,那么这样的话,他容易对脑造成损伤,比如说我们的生长激素缺乏,就有可能是这样原因造成的,还要看他的发育史,就是说在整个的这样的生长发育过程中,特别是早期的婴幼儿的喂养,他的喂养的状况是什么,他以前有没有各种疾病等等,这些详细的病史要告诉医生。

同时我们要知道他的父母的遗传身高,就知道爸爸妈妈身高是多少,爷爷奶奶这样的祖辈的这样家族中的身高,身高的这样的一些情况,这样的详细的这种病史的询问是很重要的,可以给医生找到诊断的思路,大概会是什么样的情况。

我们要做体格检查,我们要测量他的身高、体重,要知道他的身体比例是不是匀称的,看他的外观有没有什么特征,因为有一些疾病是有外观是有特征的,比如说眼距宽、鼻梁塌、有乳距宽、盾状胸等等,很多的这样的一些临床的这种征象,会给我们医生提供一些诊断的线索。

如果一个孩子经过医生的检查,生长速度也是正常的,我们体格检查也没有什么异常的发现,有些孩子可能我们就不用再做什么其它检查了,就可以继续的观察,我们认为他可能暂时没有问题。

如果这个孩子身高肯定是异常的,他的生长速度,也是正常的,也没有其它的一些可疑的一些疾病的表现,我们也可以继续再观察,或者给他一些咨询指导,比如他在生活制度上、营养上、睡眠上,可能还有一些什么缺陷,我们就可以给他进行一些指导,再去观察。

大一点的孩子,我们可以先做骨龄看一看,因为骨龄是反映成熟度的一个很重要的指标,我们看看他是不是真的是矮了,所以我们要看看骨龄。

如果说这个孩子,我们经过医生的最基本的检查以后,认为这个孩子还需要进一步的检查,比如他的生长速度不正常,还有其它异常表现,我们可能要做一些特殊的检查,比如说我们要做血的常规,要做血的全套的生化,主要是肝肾功能的检查,电解质等等这些检查。

有一些孩子我们怀疑他是不是内分泌有问题的,我们要做内分泌的检查,比如要测甲状腺功能,要做肾上激素的测定,有些孩子可能可以做一个简单的筛查试验,就是简单的抽两次血的,还有就是说明显的矮的,我们可能需要做诊断试验,叫刺激试验,就诊断的次数就比较多了,抽血的次数就比较多了,要用两种不同的药物,半小时抽血一次,这样子来做。常常这样的这种试验,可能需要住院,就是一两天来到医院住院以后再做这样的检查。

当然还有其它的问题,我们可能还需要做肾上腺的这样的一些检查,有一些孩子,还需要做染色体检查,特别是女孩矮小的,我们要除外她有没有先天性的卵巢功能发育不全,这个疾病在女孩中,她的发生率还是比较高的,大概1/2500-1/5000,她是有一条X染色体是缺失了,或者是有变异了,我们需要做相关的染色体检查。

还有一些孩子,比如说我们怀疑有遗传代谢病,我们可能做相关的一些疾病的筛查,做这样的一个检查,那么最近精准医学的发展,就是说因为有一些,我们可能做了一些这样的检查,还不能确定一些问题,可能我们可以通过基因的这样的一些测序诊断,当然这是一个逐步的过程,就是说我们需要从最基本的检查,逐步的逐步的进行,那么目的就是搞清楚它的原因,才能有针对性的治疗。

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