什么是先天性肾上腺皮质增生症？

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>>>什么是先天性肾上腺皮质增生症？

先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传病，它是由于我们肾上腺这个合成的激素过程中酶的缺乏造成的，这里头酶的缺乏包括六种酶，最主要的是21羟化酶的缺乏。

在肾上腺激素的合成过程中我们要先知道，肾上腺主要合成三种激素，第一个就是醛固酮要合成，第二个合成糖皮质激素，就是氢化可的松，第三种就是肾上腺合成这个雄性激素，这是第三种激素。

在这个合成的过程中21羟化酶缺乏了，它的前体物质，就是由于胆固醇来的，合成肾上腺这几种激素，21羟化酶缺乏以后，它前体物质，就是17羟孕酮和孕酮是明显增高的，它的后边的阻断部位以后，就是皮质醇和醛固酮是明显减低的，在这个过程中酶如果完全缺乏，后面的产物都没有了，它的这个前边的底物，就是前体物质就堆积了，堆积以它没有路可走，怎么办呢？

它就要走其它的旁路，就生成了肾上腺的这种雄激素比较高，造成了一个女孩的男性化的一个表现。

肾上腺是内分泌的两个器官，就像这个图一样，它位于肾的两极，左右肾各有一个，是两个内分泌的腺体，肾上腺从外到内，从内部解剖来看就分成了肾上腺的皮质，在外侧，内侧这个颜色深的是肾上腺的髓质，我们说这个疾病的发病的部位是在肾上腺的皮质，就在白的这一圈这个位置。

肾上腺皮质又分了三个层，第一层就是最外边的，我们叫球状带，它是分泌醛固酮的，我们叫盐皮质激素，它是调节水和钠的激素的。

第二层我们叫束状带，它是分泌糖皮质激素的，第三个就是我们说得网状带，就是肾上腺，还有一部分激素，能分泌雄激素，雄激素就是产生了这个肾上腺的睾酮，雄烯二酮这些激素。

这个病的病变的部位就是在肾上腺皮质，包括三个带，就是我们说的分泌醛固酮、糖皮质激素，就是氢化可的松，还有一个就是肾上腺的这个雄激素这三个部位。

（采访）我想问一下这个病它的类型都有哪些？

它的类型从我们这个酶这上面看，我们说主要的有六种酶的缺乏，但是临床上因为这个病本身属于一个罕见病，比较少见的。

所以从这个缺乏来看，就是我们说21羟化酶缺乏有一个，还有下边这个是11β羟化酶缺乏，还有这是17α羟化酶缺乏，还有其它的一些羟化酶的缺乏，还有一个3β类固醇脱氢酶的缺乏等等，最多见的还是21羟化酶是最多的。

这个发病率一般是一万五到两万分之一，我们国家进行过大规模的新生儿筛查，发现我们国家这个发病率主要是一万五到两万分之一，这是经典的失盐的。非经典的，像这种这个就是年龄比较大发病的，发病率还是相对比较高的，是一千分之一。

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