先天性肾上腺皮质增生症

如何早点发现新生儿是否患有先天性肾上腺皮质增生症?

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专家介绍

陈晓波    主任医师

首都儿科研究所附属儿童医院 内分泌科 科室主任 教授专家简介

首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科主任 主任医师 教授;中华医学会北京儿科分会委员;中华医学会北京罕见病分会委员;中国医师学会内分泌分会委员;中国医疗保健国际交流促进会儿科学协会委员;中国妇幼健康学会肥胖控制学组常委;中国医师学会青春期医学委员。

主要成就:发表文章30余篇,其中SCI2篇;主译《儿科内分泌学-诊治与实践》一部,参编儿科书籍5部。

专业特长:擅长小儿内分泌疾病的诊治。

专家回复

>>>如何早点发现新生儿是否患有先天性肾上腺皮质增生症?

这个问题很好,因为现在这个小孩子这个发病还是比较早的,而且是可治的疾病,而且及时发现,及时治疗能够挽救这孩子生命,所以这个孩子,一般的我们现在全国有三十几个省市,可能大部分都能做新生儿筛查了,特别是大城市都能做,北京从2014年可能开始做,现在还没有全部覆盖,但是今年开始要大部分就是所有的新生儿可能都要覆盖,要筛查这个病了。

筛查就是一生下来第三天,就行足底血筛查,我们知道足跟血,足跟血筛查,生后就是要筛查甲低,先天性甲低要筛查,筛查苯丙酮尿症,还有一个就要筛查这个我们说的先天性肾上腺皮质增生症,我们叫CAH,就这样一个病。

筛查的这个指标呢,就是筛查17α羟孕酮,如果这个增高了,再需要去做这个临床确诊试验,看看他到底是这个病,还是不是这个病,所以就能够很早的就发现,特别是对一些比较严重的病例,能够及时的得到诊断和治疗,对小孩能挽救他的生命。

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