遗传性肾癌

遗传性肾癌能从源头上根治吗？

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专家介绍

龚侃    主任医师

北京大学第一医院 泌尿外科 博士生导师专家简介

北京大学第一医院泌尿外科主任医师 博士生导师；中华医学会泌尿外科学分会肿瘤学组委员；中国医师协会泌尿外科医师分会肿瘤专业委员会委员；中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会常务委员；北京医学会肿瘤委员会委员；北京医学会罕见病分会泌尿外科学组组长；中国前列腺癌诊断治疗指南编委。学术成就：主持多项国家及部委级基金；在Cancer Research、Genetics in Medicine等国际著名肿瘤学和遗传学杂志发表SCI论文50余篇；荣获中华医学科技奖和教育部科技进步奖等多项奖项；入选科技部“中青年科技创新领军人才”和第三批中组部 “国家高层次人才特殊支持计划（万人计划）”。专业特长：擅长泌尿系统肿瘤及复杂良性前列腺增生症的诊治，包括：前列腺癌规范化全程诊断治疗（机器人/腹腔镜前列腺癌根治性切除术等）；疑难性散发性/遗传性肾癌诊断治疗（机器人/腹腔镜肾癌根治性切除术、遗传性肾癌如VHL综合征和BHD综合征等规范化诊疗等）；膀胱癌、肾盂/输尿管癌、肾上腺肿瘤的诊疗（腹腔镜膀胱癌根治性切除及尿流改道术、腹腔镜肾上腺肿瘤切除术等）；良性前列腺增生的微创手术和药物治疗等。

专家回复

（采访）您对遗传性肾癌VHL综合征，未来有什么样的展望？

请大家树立信心，随着科技水平不断发展，医学的诊疗水平肯定是快速的提高的。对于遗传性肾癌VHL综合征，很多人问我到底能不能从源头上治疗？现在我可以很有信心的告诉大家，从理论上讲一定能行。

因为遗传性肾癌VHL综合征是一个单基因的遗传病。从源头上，如果将来通过基因的剪切和修补，完全可以把这种基因功能的丧失修复掉，让它重新承担起抑癌的作用。这样不但能福及到遗传性肾癌的患者，对散发性肾癌甚至其他肿瘤的患者是个福音。

但是要理解这条路是比较漫长而曲折的，需要攻克很多科学技术和医学上的难题，但是可以肯定的告诉大家，从理论上是可以做成的。

第二件事就是在现有的基础上，要尽可能地帮助这些患者提供遗传学咨询，帮助他们早期诊断疾病、早期检查、早期治疗。别到晚期有转移的情况下，不得不切肾，或者肾保留很少、保不住，这就是很遗憾的事情了，所以早期诊断，早期治疗很重要。

第三产前诊断，对于整个社会、整个国家和每一个家庭是非常重要的，我们也愿意和各个学科携手起来，把产前诊断进一步前提，治疗手段也会不断的丰富，治疗的药物也会层出不穷。

从2005-2019年短短的13年多的时间，肾癌的靶向治疗从无到有，现在从一种已经到了十几种，所以在不久的将来，我们会有更多、更有效的治疗药物出现。

当肿瘤大到需要积极介入手术治疗的时候，有很多先进的微创技术能够达到抑制肿瘤转移或者积极治疗疾病的目的。比如说原来的开放手术、微创手术现在的机器人手术都能给患者的治疗提供一个更好的选择。

将来随着科技水平的发展，免疫治疗、基因治疗必将是战胜遗传性疾病、遗传性肿瘤，甚至癌症的重要手段。

（采访）目前我们国家的VHL综合征患者，预后是什么样的？

国外对于这一类患者生存时间的统计大概是46-47岁，有报道是49岁，经过我们团队治疗的病人，统计的平均生存的时间大概是60多岁。我想这和整个医疗技术水平的提高和对疾病的重新认识及不断的重视，也有关系。

现在的医疗水平和诊治水平比几十年前国外统计数字的时候的要高得多。所以从世界范围内，这一类患者如果积极进行治疗，生存的时间和预后也是能够得到改善的。



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