肾淀粉样变性病

怎么诊断肾淀粉样变性病？需要做什么检查？

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专家介绍

刘刚    主任医师

北京大学第一医院 大内科 科室副主任 博士生导师专家简介

北京大学第一医院大内科副主任 主任医师 教授 博士生导师 医学博士；国家执业医师资格考试肾脏专业命题专家组负责人；国际肾脏病学会（ISN）肾脏病理委员会委员 东北亚地区委员会委员；北京市住院医师规范化培训委员会委员。主要成就：获得4次北京大学医学部优秀教师、2015年度北京大学优秀教师及2017年度北京市优秀教师；作为第一作者或责任作者，在 Kidney Internationa l等杂志上发表SCI收录论文20余篇；为 Curr Opin Nephrol Hypertens 等撰写特邀综述；参编专著15部。专业特长：擅长肾脏疾病临床诊治、肾脏病理和医学教育。

专家回复

（采访）主任，我们要诊断肾淀粉样变性病的话，我们都需要做哪些检查？

我们英文叫三个T，第一个就是Thinking，就是想到它，有什么样的迹象能想到它？

基本上的特点就是中老年，如果他有一些系统的变化，就包括体重的下降，有相应的一些表现，像肾脏，就是肾病综合征、蛋白尿为核心表现的，还有血压下降，就说明血管和心脏是受累的，这样的情况，当然舌体大、肝脾大这些都是一些提示。

在这样的情况下，如果它出现在中老年的患者里面，各科的临床大夫都会有一些相应的警惕，就要给他做相应的一些检查了。至少是血尿免疫固定电泳，要看有没有单克隆的这种区带，如果查不到但又高度怀疑的情况下，还应该去查血尿的游离轻链检测分析。

做这些检查，在临床上就要高度怀疑，有条件的就应该创造条件进行活检，进行组织活检，只有病理是诊断的金标准。

好比说舌体大，我们可以取舌活检，如果他有肠道的受累，我们可以在直肠做个直肠镜取一个活检。

肾脏受累，为什么我们肾科经常会诊断淀粉样病变，就是因为他表现为肾病综合征，那么我们肾脏科要给他做肾穿刺，我们就能够看到他有非常特异的病理表现。

相对更无创的办法就是，现在这些年也得到了一些证实，像皮肤皮下组织的这种活检，就看皮下组织内的受累情况，因为他是小血管的受累，他可以没有症状，皮下组织下的小血管本身有没有淀粉样物质的沉积，所以也是可以帮助诊断的，早年的时候，这个检查的准确度差别很大，准确度从百分之九十八一直低到百分之十几。

但是这些年我们看起来，如果有条件的单位，病理比较好的单位，其实有一个皮钻，给病人做一个皮肤的活检，这个创伤很小，这样的话就能够做这样的诊断了，包括腹部皮下脂肪的活检、染色，其实都是可以帮助诊断的，现在看起来这个方法也是可以实施的。

在病理申请单上，会写到我们怀疑淀粉样变，病理的医生就会主动给你染刚果红，如果你不怀疑，病理大夫只是显微镜下，他看到的情况下，他才会去染刚果红，但是特别小的病变，有时候就会被忽略掉，所以这个是需要临床和病理大夫共同警惕的一个情况，所以它叫做Thinking，要先想到它。

然后想到之后，在病理上刚果红染色阳性，电镜下8-12nm的纤维丝，诊断已经很明确的情况下，这个诊断还没有诊断完，只是诊断了他是淀粉样变性病，但是还不知道是哪种类型的病变。

所以在这样的情况下，就是面对的第二个T就是Typing，第二个T就是分型。那么分型，通常来讲，目前主要采取的办法就是用免疫荧光或者是免疫组化的方式来对他的致病蛋白进行相应的特异性染色，进行这样的染色来帮助定性。

但是还有一些少见的情况，就是用各种染色都染不出来他的阳性蛋白，这是因为它是病变的蛋白，它有的时候把原有的抗原决定簇丢失掉了，这是一种。

第二种，是一种罕见蛋白，可能有些还不具备商品化的染色技术，所以就分不出来。这种情况下怎么办？现在还有一个比较成熟先进的办法叫做质谱分析，就用质谱的方法来找到他最根本的病因，大部分未分型的这种淀粉样变，用质谱分析大部分是能够分出来的。

但是仍然经过质谱分析，还分不出来的，也还是有，就是最终还会有极少数的病人分型非常困难，这也是目前这个领域里边的一个科学难题。但是已经进步了很多，有了质谱分析之后，现在我们对淀粉样变分型的确立是更为准确的，这一点也是需要强调的。

然后第三个T，诊断、分型都明确了之后，就是Treatment，治疗，这个时候根据你是什么样的类型，我们给予相应的准确的治疗，这样的话就完成了整个的诊治过程。

（采访）主任，我们需要做影像学的检查吗？

影像学也是很有帮助的检查。常规的检查，就像超声系列里面，我们可以看到肝脾肿大，这是一种发现的提示，但是还不能用来确诊。

超声心动图我们可以看到，如果心脏受累，室壁会增厚，就是所谓的类似于肥厚性心肌病的那种外貌，但是有经验的超声心动的医生，他会发现里边有一些颗粒样的那种更强的回声，或者像雪花似的那种回声，比较粗颗粒的一点回声，所以他们特别有经验的、老的超声医生，他就会提示说，这个人别是淀粉样变吧。他不但厚，里面还有一些相对更强的回声点，所以这些可能在临床上做一些提示，但是这些都不能用来确诊的。

还有一个办法，不太常用，因为涉及到一些同位素，还得特殊标记的，就是把里边的一种伴侣蛋白，所有的淀粉样变都是致病蛋白，但是致病蛋白要和伴侣蛋白拧在一起，才能形成淀粉样纤维丝。

所以伴侣蛋白里面有一个叫做SAP的这样的纤维样蛋白，血清的纤维样蛋白，这样的物质，蛋白P这样的一个物质，它的缩写叫SAP，它是所有的淀粉样变都会伴随进入的，所以也有用标记SAP之后，做全身的同位素扫描，它的好处是不但能帮助诊断淀粉样变，而且还能看到全身淀粉样变沉积的位置。

但是这个还不是金标准，因为有少量的一些疾病，它没有淀粉样沉积，他也有SAP的这个高表达或者SAP的一些沉积。到目前我们也已经发现了非淀粉样变的SAP的这种沉积情况，所以它也不能100%地用来诊断。所以最终的确诊还得靠病理活检，病理技术才能够确诊。

（采访）主任，那肾淀粉样变性病，如果做血尿常规的话，会有什么变化吗？

一般血常规在早期很难发现异常，但是尿常规多数人表现为大量的蛋白尿，那就是三四个加号的尿蛋白，而且红细胞不突出，因为它是异常物质的沉积，肾脏里头实际上基本上没有什么炎症，所以他的血尿并不突出的，所以特点就是中老年人，就是单纯的大量蛋白尿，没有血尿，所以这种情况就要小心了，是这样的一个表现。



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