先天性纯红细胞再生障碍性贫血

先天性纯红细胞再生障碍性贫血是怎么回事？会遗传吗？

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专家介绍

韩冰    主任医师

北京协和医院 血液内科 博士生导师专家简介

北京协和医院血液内科主任医师 博士生导师；中国医师协会检验医师分会红细胞疾病诊断副主任委员；中华医学会红细胞学组委员；中华医学会老年血液分会常委；中华医学会全国青年委员；北京医学会罕见病委员；《中华血液学杂志》等杂志编委。 主要成就：2014年获“中华医学科技奖”；获得国家自然科学基金、省部级基金在内的多项基金资助血液病研究；在包括《BLOOD》《Hematological》《British journal of haematology》等英文杂志发表文章20余篇，国内核心期刊文章60余篇；主编《血液病的实验室诊断》《实用输血手册》等，并参与多部专著的编写。 专业特长：擅长各种血液学疾病的诊治，尤其是各种血液系统恶性肿瘤（急、慢性白血病，淋巴瘤，多发性骨髓瘤）、各种血细胞减少（包括再生障碍性贫血，骨髓增生异常综合征，阵发性睡眠性血红蛋白尿症等）、骨髓衰竭性疾病、骨髓增殖性疾病及各种罕见血液疾病的诊治。

专家回复

（采访）请您先跟我们说一下，什么是先天性纯红细胞再生障碍性贫血？

好的，非常高兴参加咱们《医学微视》的活动，是这样的，因为我们现在国家刚刚颁布了，一个罕见病目录，那里面提到了，先天性纯红细胞再生障碍性贫血，这个名字比较拗口，我们把它简单说叫DBA。

为什么这么叫，因为D就是Diamond，B就是Blackfan，这是两个外国人的名字，这两个人在1938年报道了，先天性纯红再障的患儿，所以把它简称为Diamond-BlackfanAnemia，这A就是Anemia，这三个字母的首字母就是DBA，就是我们现在所说的先天性纯红再障，我们也可以把它称为先天性纯红再障，也可以称为DBA，都可以的。

那么这个疾病实际上来讲，它是一种婴幼儿起病的遗传性疾病，它的原因主要是由于基因突变，我们知道血红蛋白的合成，是在线粒体当中完成的。

那么在这个过程当中，线粒体的某些结构蛋白发生了突变，它就不能够把血红蛋白，这些前体的成分正常的合成，那么就造成贫血，所以这是一种累及到红系统的，一种比较独特的疾病。它主要就是一个贫血，而其他的两个系统，白细胞和血小板基本上是正常的。

（采访）那它的遗传概率有多大呢？

因为这个疾病实际上，它是有两种发病类型，一种是常染色体显性，一种是常染色体隐性，当然显性比较多见，所以说一部分的病人，他就有家族史，他能够查得到。

而有一部分病人他是没有（家族史）的，隐性遗传。所以它的遗传概率就是有30%左右的病人，30-50%的病人可以有家族史。但也有些人因为他发病的原因，就他的隐性遗传的原因，所以有的人也查不到。

所以如果说有这样子的家族史的人，就是更容易支持我们的诊断，回过头来对这个有疾病的孩子，他这个家庭出生第二个，同样病例的孩子的概率，也是有30%左右30-50%左右。

（采访）韩主任先天性纯红细胞再生障碍性贫血的，发病率如何呢？

这个疾病是一个罕见疾病，一般来讲咱们在国外的统计，它是1.5/100万-5.0/100万，在咱们国内还没有一个确切统计，一般认为罕见病的概念就说是，发病率是在1/50万以下，所以这个疾病，它是符合一个罕见病的诊断标准的。

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