先天性纯红细胞再生障碍性贫血

先天性纯红细胞再生障碍性贫血有哪些特点？

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专家介绍

韩冰    主任医师

北京协和医院 血液内科 博士生导师专家简介

北京协和医院血液内科主任医师 博士生导师；中国医师协会检验医师分会红细胞疾病诊断副主任委员；中华医学会红细胞学组委员；中华医学会老年血液分会常委；中华医学会全国青年委员；北京医学会罕见病委员；《中华血液学杂志》等杂志编委。 主要成就：2014年获“中华医学科技奖”；获得国家自然科学基金、省部级基金在内的多项基金资助血液病研究；在包括《BLOOD》《Hematological》《British journal of haematology》等英文杂志发表文章20余篇，国内核心期刊文章60余篇；主编《血液病的实验室诊断》《实用输血手册》等，并参与多部专著的编写。 专业特长：擅长各种血液学疾病的诊治，尤其是各种血液系统恶性肿瘤（急、慢性白血病，淋巴瘤，多发性骨髓瘤）、各种血细胞减少（包括再生障碍性贫血，骨髓增生异常综合征，阵发性睡眠性血红蛋白尿症等）、骨髓衰竭性疾病、骨髓增殖性疾病及各种罕见血液疾病的诊治。

专家回复

（采访）先天性纯红细胞再生障碍性贫血，它早期会有什么症状表现呢？

实际上它的早期表现是这样的，有几大特征：

一个就是它是一个就是一岁以内，90%的患儿都是在一岁以内出现的，一个大细胞性的贫血，而且是比较单纯的贫血，一般来讲他的白细胞和血小板是正常的，这些病人他往往就是网织红细胞是低的，做骨穿发现这些病人就是红系都没有，我们正常的情况下，骨髓里面红系粒系巨核系都有，这些患儿他都没有这样的情况。

还有一个特点就是，这些病人他往往伴有一些先天的畸形，比如说有斜眼，或者是一些特殊的面容，还有一些比如说颈蹼，脖子上长的像蹼一样的这样的情况，还有一些生长发育的一些畸形，这些都比较容易常见。

那么内脏的畸形里面，比较容易常见的实际上是心脏和肾脏，那么建议在诊断这些疾病的时候，同时做心脏和肾脏的检查。

那么还有一个特点就是成年以后，这些人如果能够继续的生存的话，那么他肿瘤的发生率，比其他的没有疾病的孩子要高很多，所以他是一个肿瘤易感性。

所以他的临床表现就是贫血，而且是纯红的这种贫血，就是单纯的贫血，那么加上他可能一些特殊的体貌特征，不一定都有，大部分人会有，还有一些肿瘤易感性。



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