先天性纯红细胞再生障碍性贫血

先天性纯红细胞再生障碍性贫血容易和哪些疾病相混淆？可以通过哪些检查区分开？

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专家介绍

韩冰    主任医师

北京协和医院 血液内科 博士生导师专家简介

北京协和医院血液内科主任医师 博士生导师；中国医师协会检验医师分会红细胞疾病诊断副主任委员；中华医学会红细胞学组委员；中华医学会老年血液分会常委；中华医学会全国青年委员；北京医学会罕见病委员；《中华血液学杂志》等杂志编委。 主要成就：2014年获“中华医学科技奖”；获得国家自然科学基金、省部级基金在内的多项基金资助血液病研究；在包括《BLOOD》《Hematological》《British journal of haematology》等英文杂志发表文章20余篇，国内核心期刊文章60余篇；主编《血液病的实验室诊断》《实用输血手册》等，并参与多部专著的编写。 专业特长：擅长各种血液学疾病的诊治，尤其是各种血液系统恶性肿瘤（急、慢性白血病，淋巴瘤，多发性骨髓瘤）、各种血细胞减少（包括再生障碍性贫血，骨髓增生异常综合征，阵发性睡眠性血红蛋白尿症等）、骨髓衰竭性疾病、骨髓增殖性疾病及各种罕见血液疾病的诊治。

专家回复

（采访）先天性纯红细胞再生障碍性贫血，需要与哪些疾病相鉴别？

因为这个疾病就是说，它有非常特殊的症状和体征，但是也需要和一些疾病鉴别。

比如说婴幼儿时期一过性的红细胞减少，这个我们在很多疾病里会有，比如说一些患儿在病毒感染以后，尤其是微小病毒或者细小病毒B19感染之后，它可以出现一过性的红细胞的减少，那么这个跟先天性纯红再障，它有时候容易混淆。

但特点是后者，一过性的红细胞减少，它一般在1-2个月之内红细胞就恢复了，而且不留后遗症，就不会再留痕迹的，那么这种可能就是一过性的红细胞减少。

那么还有一些其他的疾病，比如说我们现在说的一些这个，也是线粒体的一个疾病，比如说像Pearson综合征，那么这个它也会出现贫血，但是这些病人也会出现铁蛋白高，在我们纯红再障里面也容易出现的。但是它还有其他一些特征，它的骨髓里面可以看到环形铁粒幼细胞，所以这是跟它一个鉴别的地方。

当然它也可以和其他的，一些遗传性的再生障碍性贫血相混淆，比如说我们常见的范可尼贫血，先天性角化不良等等的。

所以说我们DBA（先天性纯红细胞再生障碍性贫血），和范可尼贫血，以及先天性角化不良，以及我们另外一个疾病叫SBS，这几个统称为遗传性再生障碍性贫血，它是其中的一个。但是它和另外几个不同的就是，它有非常独特的贫血的表现。

（采访）我们做哪些检查能把它们相鉴别开来？

这些疾病它虽然都有贫血的特征，都有共同的特征，而且也可能都有相似的一些体貌特征，或者是发育的异常，但它各自都有各自的特点。

比如说我们常规的血常规，就可以鉴别很多，因为比如说像其他的，先天性骨髓衰竭性疾病，它往往合并有白细胞和血小板的减少。

那么另外像范可尼贫血和先天性角化不良，它的基因的表现，和我们的DBA（先天性纯红细胞再生障碍性贫血），也是非常不一样的。

刚才我说的Pearson综合征，它是骨髓里面有环形铁粒幼细胞，另外它基因检测，也是跟我们的结果是不一样的。

所以一般我们通过血液骨髓，还有基因检测，以及它的临床表现，是比较容易把它们区分开的。



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