先天性纯红细胞再生障碍性贫血治疗效果好吗？能治愈吗？

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专家介绍

专家回复

（采访）先天性纯红细胞再生障碍性贫血的患者，预后如何呢？

患者的预后取决于他的临床表现。

如果是严重的贫血，比如对常规的治疗效果不好，那么这些病人可能就会发展成铁过载，包括生长发育迟缓，包括各脏器功能不好，那么这样的话预后就不好。

那么还有一些就是合并一些其他的畸形，那么这些畸形，可能也会对他的生活质量造成影响。

那么这些患者，有的人也会很早就发生各种肿瘤，比如说早发的白血病MDS，或者是淋巴瘤等等，就是其他的一些肿瘤。

因为这些病人实际上来讲，他是有基因的不稳定的，尤其他有一个非常特殊的位点，就是核糖体的突变，RPS19实际上和P53基因突变，其实有密切的关系。

所以说恰好是一个，跟肿瘤发生密切相关的一个基因，所以这些病人他的肿瘤发生率，是要高于同龄人的，一般来讲，他的血液系统肿瘤的发生率，和其他系统的发生率，都要高于正常人的5-10倍左右，所以是一个肿瘤的易感人群，那么这些肯定也对他的预后不好。所以说它的预后取决于他的临床表现。

如果单纯的贫血，对激素效果又比较好，有些病人预后也还是不错的，但这些病人需要密切的随访，因为它的临床表现，确实是异质性非常的强，所以要进行密切的随访。

（采访）那他有彻底治愈的可能吗？

按说来讲它是个遗传性疾病，但是他表现是可以不一样的。

有些人就是表现比较轻微，表现轻微其实用一些药物，有些人也能改善的很好，所以他的临床表现在很长时间内，他就没有表现不出来，所以可能这个家属就认为他治愈了，只不过就是说他临床表现比较轻，是这样一个过程。

那么如果是严重的病人，对治疗效果不好的话，这种的话恐怕就是，我们跟疾病和平共处了，我们不能叫治愈，应该叫控制，控制疾病，跟疾病和平相处，让它不太影响我们的生活功能就可以了，所以这是我们治疗的目标。

（采访）情况比较严重的患者，会对他今后的生活有什么样的影响？

严重的贫血的话，就会影响孩子的生长发育嘛，另外也会造成脏器功能的损害，还有继发的铁过载等等这些危险，还有感染，包括激素使用后的继发感染。

如果这个病人他再有比如说，生长发育畸形，先天性心脏病或者是肾脏畸形等等，这些都可能会对他有些影响，所以这些就是要看这个孩子，他到底有什么样的问题，问题越多，那么自然他的预后越差，对他的影响越大。

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