先天性纯红细胞再生障碍性贫血
如何减少先天性纯红细胞再生障碍性贫血的发生?产前检查可以发现吗?
专家介绍
韩冰 主任医师
北京协和医院 血液内科 博士生导师专家简介
北京协和医院血液内科主任医师 博士生导师;中国医师协会检验医师分会红细胞疾病诊断副主任委员;中华医学会红细胞学组委员;中华医学会老年血液分会常委;中华医学会全国青年委员;北京医学会罕见病委员;《中华血液学杂志》等杂志编委。 主要成就:2014年获“中华医学科技奖”;获得国家自然科学基金、省部级基金在内的多项基金资助血液病研究;在包括《BLOOD》《Hematological》《British journal of haematology》等英文杂志发表文章20余篇,国内核心期刊文章60余篇;主编《血液病的实验室诊断》《实用输血手册》等,并参与多部专著的编写。 专业特长:擅长各种血液学疾病的诊治,尤其是各种血液系统恶性肿瘤(急、慢性白血病,淋巴瘤,多发性骨髓瘤)、各种血细胞减少(包括再生障碍性贫血,骨髓增生异常综合征,阵发性睡眠性血红蛋白尿症等)、骨髓衰竭性疾病、骨髓增殖性疾病及各种罕见血液疾病的诊治。
专家回复
(采访)先天性纯红细胞再生障碍性贫血,可以预防吗?实际上来讲这个很难预防,因为实际上它是跟父母本身的遗传背景,以及他的先天的环境,比如说他在怀孕的宫内,有没有病毒感染等等这些情况,有一定的关系。
那么当然也有孩子是在出生以后,自身获得的一些突变,这些都有可能,所以说我们只能说一方面,每一个要孩子的父母,应该做一些常规的筛查,比如说我们做一般的健康体检。
那么第二个就是在怀孕的过程中,我们一定要注意避免感染,或者是一些不良的因素,或者接触放射线等等这些不良的因素。
那么另外一个定期的给胎儿做体格检查,比如我们都有孕期的体检嘛,看孩子发育是否异常等等的。
那么如果已经出生了,纯红再障的患儿的家长,那么在要第二个宝宝的时候,可能要做一些遗传咨询,看一下这个孩子的情况,这样最大限度地做到,预防下一个有病的孩子出现的可能。
(采访)产前检查可以检查出来吗?
产前检查的话是这样,我们如果没有家族史,只是一个常规检查的话,我们就要密切的注意这个孩子他的月份,生长发育的情况,包括胎动什么这些情况,这是常规体检的一个内容。
如果说这个孩子他有阳性家族史了,那么这个时候,我们就要尤其的关注这个孩子,那么就要看胎儿,他是否跟他的同月份的胎儿发育的一样,还是有迟缓的情况。
另外他本身的器官发育是否正常,那么以及就是说包括他的一些监测,那么包括出生以后,那么他的血红蛋白的监测,以及必要的时候一些基因检测。
那么至于胎内能不能够做,血红蛋白的检测以及基因检测,可能有些医院,有条件的医院可以开展,但由于他的判断实际上,还需要很多的专家,所以要请有经验的医生们来把握。
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