先天性纯红细胞再生障碍性贫血需要到哪个科室就诊？该如何确诊？需要做哪些检查？

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（采访）先天性纯红细胞再生障碍性贫血的患儿，一般要到医院的哪个科室去就诊？

如果他出现贫血的话，可能家长会容易想到去找血液科去就诊，但有的时候患者的表现并不特异，比如有的孩子是因为生长发育畸形，他可能会找不同的科室。

总的来讲这个疾病如果确诊之后，应该由血科医生和儿科医生，共同来完成它的诊治。

（采访）一般一开始是直接先去血液科，还是先去儿科？

就取决于它的起病的时候是什么表现了，有的家长他可能看到的是别的表现，可能就诊是其他科室。

但是一般来讲它是比较容易诊断的，因为你查一个血常规就能发现，这孩子他有一个明显的贫血，他可能会想到去血液科了。

（采访）先天性纯红细胞再生障碍性贫血它的确诊标准是什么？

这个标准其实现在就是说，在教科书上有这么几条：

首先就是一个典型的临床表现，那么这里面主要包括就是说，一岁以内发病的大细胞性贫血，单纯的贫血，另外它的网织红细胞减少，骨髓里面红细胞是缺如的，红系统是缺如的，这是它的一个贫血的表现。

那么另外一个，还有一些可以作为辅助标准，比如说他有一些阳性的家族史，那么这些可以作为一个次要的标准。

另外可能有些人会出现胎儿血红蛋白，血红蛋白F的升高，在检验里头可以出现异常的升高。

另外一个可能还有一些，其他的骨髓衰竭疾病的表现，这些可以作为一个辅助标准，就出现这些标准，可能更支持它是一个先天性的纯红再障。

那么另外一个就是说有人觉得，如果你的标准前面这四条，一岁以内发病，还有大细胞贫血，网织红细胞减少，和骨髓里面红细胞缺如。

这四条里面如果有三条，再加上两条的次要标准，比如说他出现了家族史，或者胎儿血红蛋白，或者基因的阳性的话，那么他就可以诊断。所以就是说这个是主要标准，结合次要标准共同来诊断的。

（采访）先天性纯红细胞再生障碍性贫血，需要做哪些检查？

这些疾病它有一些，比较特殊的实验室检查，那么血常规里面，病人会出现贫血，往往是一个大细胞的MCV比较大，另外它可能会出现，网织红细胞比例的下降，在骨髓里面它会出现，红系缺如或者是减少的情况，那么另外两系基本上是正常的，

那么在常规的生化检查里面，可以发现这些病人可以有血红蛋白F，就是胎儿血红蛋白F的升高，在婴幼儿正常情况下是可以有的，但是这些患者他可能是升高的比较明显，或者持续时间比较长。

那么另外他可能还会有，其他一些特殊的情况，比如说这个人合并了心脏或者肾脏，或者是其他系统的问题，可能也会有一些相应的，实验室表现的一些异常。

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