噬血细胞综合征-孙媛教授

如果第一胎宝宝得了噬血细胞综合征，如何避免二胎宝宝也患病？

上一篇 相关文章

专家介绍

孙媛    主任医师

北京京都儿童医院 血液肿瘤中心 副院长 专家简介

北京京都儿童医院副院长 血液肿瘤中心主任 医学博士 主任医师；中华医学会北京儿科分会委员；中华骨髓库北京分库专家委员会委员；北京医师协会儿内科专科医师分会理事；国际组织细胞协会委员；中国妇幼保健协会脐带血应用专业委员会副主任委员。主要成就：在国内外专业期刊发表相关学术论文10余篇；参与《组织细胞疾病》《儿童罕见病》等专业书籍的撰写；成立全国造血干细胞移植治疗噬血细胞综合征协作组、全国自体脐血移植治疗重型再生障碍性贫血协作组。专业特长：擅长造血干细胞移植治疗儿童各类血液病、免疫系统疾病诊断及治疗，尤其是对遗传代谢病、原发性免疫缺陷病、噬血细胞综合征、复发及难治性白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血等疾病的相关诊断及治疗，有多年的临床经验。

专家回复

（采访）如果爸爸妈妈都没有问题，但他们生出的第一胎孩子是噬血细胞综合征，他们第二胎孩子，会不会也有可能出现噬血细胞综合征？

目前来说绝大部分的原发性噬血细胞综合征，是常染色体隐性遗传。

这种遗传方式，爸爸妈妈一般都是健康的携带者。他们各带有一个致病基因，两个致病基因在同时传给他的子女的情况下，这个孩子可能就会发病。

第二种遗传类型是X连锁的隐性遗传，这种遗传方式，一般妈妈是健康携带者，她生的男孩里面，有一半的孩子是病人，另外一半是正常的孩子。生的女孩都是正常的孩子，所以说有这两种遗传方式。

还有一种是基因突变，爸爸妈妈都没有问题，在胚胎过程中发生基因突变，也会导致原发性噬血细胞综合征的发生。如果不是突变，这个基因就是遗传于父母。

常染色体隐性遗传，再生一胎孩子的发病几率是25%，也就是1/4的孩子可能还会出现同样的问题。

X连锁的这种遗传方式，生女孩是没有问题，生男孩有一半的机会会发生噬血细胞综合征。

（采访）如果爸爸妈妈生了第一胎是噬血细胞综合征，那他能不能够去检测一下，爸爸妈妈是不是携带这样的基因？

一般是这样的，诊断了噬血细胞综合征的孩子，会给他做基因的检测、验证，看看这个孩子是不是原发的。

如果是原发性的噬血细胞综合征，在妈妈爸爸想怀第二胎的时候，会给家长指导生育。

因为在孩子检测基因的时候，会同时给爸爸妈妈做基因的检测。如果这两条基因明确来源于爸爸和妈妈的这种情况，爸爸妈妈在生第二个孩子的时候，会给一些建议。

比如在孕期三四个月的时候，做羊水穿刺，可以看到体内胎儿的基因情况，这是一个。

现在生殖专家是可以提前规避到再次生产有病孩子的可能，他们是有办法的。

所以说再生第二胎的话，还是建议咨询血液科和遗传科的医生，以及生育科的专家，来进行优生优育的规避。



上一篇 相关文章

相关文章