噬血细胞综合征-王昭教授
如果第一胎宝宝患有噬血细胞综合征,第二胎宝宝也会患病吗?
专家介绍
王昭 主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院 血液内科 科室主任 博士生导师专家简介
首都医科大学附属北京友谊医院血液内科主任 主任医师 医学博士 博士生导师;中国医师协会血液科医师分会组织细胞疾病专业委员会主任委员;中国免疫学会血液免疫分会常务委员;中国抗癌协会血液病转化医学专业委员会常务委员 淋巴瘤专业委员会常务委员;中国老年学学会老年肿瘤专业委员会淋巴血液肿瘤分会常务委员;北京医师协会血液内科专科医师分会副会长;国际组织细胞协会噬血细胞综合征分会执行委员;海峡两岸医药卫生交流协会血液病专家委员会常务委员兼总干事。主要成就:发表科研论文243篇,SCI期刊收录文章37篇,累计影响因子130分;主持《噬血细胞综合征诊治中国专家共识》的制订,并参与噬血细胞综合征国际指南的制订;获得华夏医学科技奖二等奖,北京市科学技术奖三等奖;主编《噬血细胞综合征》《组织细胞疾病》专著。专业特长:擅长血液病、噬血细胞综合征、造血干细胞移植的研究。
专家回复
(采访)如果一个家庭父母都是健康的,但是第一胎宝宝生出来是一个噬血细胞综合征宝宝,第二胎宝宝会不会也得这个病?这种可能是存在的。拿穿孔素基因举例,因为这是我们最常见的一个跟原发噬血细胞综合征相关的基因改变。由于父亲是杂合改变,就是两个染色体上有一个是基因缺陷,母亲也是,那么有可能生下的第1个宝宝就是一个基因复杂杂合改变的噬血细胞综合征,第2个宝宝理论上有1/4的概率再次患一模一样的原发噬血。
因此如果我们第1个宝宝诊断原发噬血,而且确认了这两个缺陷的基因,一个来自父亲,一个来自母亲。如果再要第2个宝宝的时候,一定要做胎前筛查和诊断,如果我们考虑还是原发噬血,一般建议就不要了。
(采访)就是如果家庭第一个宝宝是噬血综合征,我们有一些办法可以预先知道第二胎宝宝有没有患病?
是这样的。所以现在胎前的筛查是可以帮助我们来诊断这一块的。理论上他第二胎仍然可以要一个健康的宝宝。
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