先天上肢畸形

先天上肢畸形是怎么分类的？

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专家介绍

陈山林     主任医师

北京积水潭医院 手外科 科室主任 研究生导师专家简介

北京积水潭医院手外科行政负责人 主任医师；北京大学医学部骨科学系教授 医学博士 研究生导师；亚太腕关节学会（APWA）首任及现任秘书长；亚太重建显微外科联盟（APFSRM）中国部常委；中华医学会手外科学分会常委；中华医学会显微外科学分会常委；中国医师协会显微外科医师分会副会长；中国医师协会肢体畸形修复专委会主任委员。学术成就：先后获得北京市委组织部优秀人才、十百千人才、215工程学科骨干、首发基金、首都临床特色等科研经费资助；国家重点专科手外科项目负责人；以第一作者、共同第一作者和通讯作者发表核心期刊论著55篇，SCI 论文10篇；主编主译专著7部；获得北京市科技进步二等奖和北京医学奖三等奖。专业擅长：先天手足畸形、腕关节损伤、周围神经损伤、手指再植与再造、各种游离皮瓣移植、骨缺损骨坏死、手部功能重建。在先天性拇指发育不良、先天性骨性融合、腕关节损伤的微创治疗、骨科机器人辅助腓骨移植治疗股骨头缺血坏死等领域均达到世界领先水平。

专家回复

（采访）上肢畸形跟基因有没有关系？

一般胎儿出生的所有的畸形，不只是四肢，还包括其它系统的疾病，比如心脏、大脑、脊柱、泌尿生殖系统等等，基本上出生出来之后就有的疾病，都是基因某一个片段出了问题，所以一定是相关的。

（采访）先天上肢畸形有哪些类型？

首先什么叫先天上肢畸形？一般只要是胎儿出生以后，四肢跟正常的有不一样的地方，就都叫做先天性的畸形。

但先天性的畸形是不一样的，有的时候并不影响功能，甚至有的时候觉得有些畸形，反而有一些比较特殊的功能，就像比较科幻的电视剧或者是电影里面的。

有一个非常有名的电影，里面有一个环节，就是通过基因修饰，生产少数非常优秀的人类，其中有一个曲子非常动听，但是要求钢琴家，必须双手都是六个手指，十二个手指才能弹出。

所以叫畸形，有的时候还是比较生硬，不是很妥当的，所以我个人建议，把它叫做先天性的不同，因为还要考虑到很多患儿，包括父母，甚至其他的亲属，其它方面的因素的影响。

但现在为止，在专业里面，都叫做先天畸形，所以我希望以后，能慢慢的把这个习惯改掉，叫先天性不同，可能从各方面来讲更为合适。

医学上习惯把一些疾病进行归纳，便于研究分析，然后拟定一些外科的手术方案，评估治疗的结果。

可能跟其它的疾患相比，很少有一种疾病或一类疾病，能跟先天畸形这样这么复杂，很难进行分类，因为它的病因不清楚，发病机制也非常复杂，而且畸形的表现形式也多种多样。

大概在上个世纪，1964年左右，美国有一个非常著名的手外科医生，也是先天畸形方面的大师，Doctor·SwansonSwanson医生，他就总结了过往很多的经验，提出了一个分类方法，并得到了国际的手外科学会的一致认可，到现在为止，这个分类也是临床上最常用的。

它把先天畸形大致分为七大类，第一大类叫形成的障碍，分化的障碍。

第二是重复，就是多了，比如拇指多了一个。

第三个是过度生长，比如某一个手指或者整个肢体很肥大。

第四个是发育不良，比如各种各样的发育不良的形式，像整个拇指没有了，或者发育细小等等。

还有一个相对特殊的，叫羊膜束带综合征，就是肢体上有一个狭窄像环形一样，在不同的水平，有的时候手指上、肢体上、上臂、下肢都有，有浅有深不一样。

第七类叫其它，就是把所有其它的，不能归类的，都归在第七类里面。

现在这个分类仍然是临床上最常用的。

但是它也有问题，因为前两种主要是根据基因、病因和病理学提出的分类，但后面五种是根据，比如影像学、形态学分类的，所以在同一个分类系统中，用了不同的原则，一定是有问题的，最主要的是，现在的各种各样的畸形还不能完全涵盖。

所以医生们想对它进行更新，进一步的完善，但是到现在还没有特别理想的办法。



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