先天上肢畸形

目前可以通过改变胚胎的基因来规避四肢畸形的风险吗？

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专家介绍

陈山林     主任医师

北京积水潭医院 手外科 科室主任 研究生导师专家简介

北京积水潭医院手外科行政负责人 主任医师；北京大学医学部骨科学系教授 医学博士 研究生导师；亚太腕关节学会（APWA）首任及现任秘书长；亚太重建显微外科联盟（APFSRM）中国部常委；中华医学会手外科学分会常委；中华医学会显微外科学分会常委；中国医师协会显微外科医师分会副会长；中国医师协会肢体畸形修复专委会主任委员。学术成就：先后获得北京市委组织部优秀人才、十百千人才、215工程学科骨干、首发基金、首都临床特色等科研经费资助；国家重点专科手外科项目负责人；以第一作者、共同第一作者和通讯作者发表核心期刊论著55篇，SCI 论文10篇；主编主译专著7部；获得北京市科技进步二等奖和北京医学奖三等奖。专业擅长：先天手足畸形、腕关节损伤、周围神经损伤、手指再植与再造、各种游离皮瓣移植、骨缺损骨坏死、手部功能重建。在先天性拇指发育不良、先天性骨性融合、腕关节损伤的微创治疗、骨科机器人辅助腓骨移植治疗股骨头缺血坏死等领域均达到世界领先水平。

专家回复

（采访）能不能通过改变胚胎的基因，来规避畸形的风险？

理论上是可以的，我原来也是这么想的，所有的家长都很关心，因为父母生了一个有问题，再生一个希望必须是绝对正常的，否则打击再来一次也接受不了，所以这个需求是非常现实的。

理论上这个技术一定是可以的，把致病的基因片段找到是没有问题的，因为现在进展很大，把它敲除了，然后替换一个接近正常的或更好的。

这个技术一定是存在的，但是很复杂。基因的功能是多重性的，互相之间的作用也有，是不是致病基因跟别的基因片段，相隔一段距离还有作用？或者其它时空方面过一段时间它会有别的功能？把它敲除有没有其它影响？

这些方面现在还是要寄希望于未来的，未来如果各方面都成熟了，伦理方面也没有大问题，是可以在科研方面继续探索的，但是在目前肯定还是不行的。

（采访）所以现在还没有达到这个技术水平。

不是技术达不到，如果技术针是对一个目的，生了一个畸形拐棒手的孩子，然后不想再生拐棒手了，从严格意义上讲，目前可以让她生出一个健康的孩子。

但是如果有别的问题，从某种意义上，技术还没有很完美，想要什么就有什么，对人体的发育，其实都是这样，未来是可以预见的，过去100年、50年的进展里有无数的诺贝尔奖，几十位诺贝尔奖获得者，都在这个区域。

但是人体的发育跟宇宙宏观研究是一样的，几乎是无穷尽的，人类不要自信的说100年，就能完全弄懂，所以比如胎儿或其它方面，我个人觉得可能再过更长的时间，还是会停留在一个基础研究的阶段，探讨机理，了解是怎么得的这些病，要如何预防。

然后从外科大夫的角度，要通过更系统的研究，更长期的观察，看哪些治疗确实有效，能给孩子带来好处，而不是治完三年还行，最终的功能却并没有什么进步，所以要去做的就是这类的工作，要去关注患儿做手术五年、十年的效果，更要关注，不同的手术方法的不同的治疗结果。

最终等各方面都成熟了，来了一些孩子之后，就可以告诉他，这种孩子做完了，95%都能达到这样的一个结果，这是我们能给这类的家庭和孩子，做的最大的努力。

其它的就要交给科学家们，去进一步的努力了。



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